121122 Enfermedad de Andrade

La Polineuropatía Amiloidótica Familiar o Enf. de Andrade, tiene en las Islas Baleares el quinto foco más importante a nivel mundial, el llamado Foco Endémico Mallorquín y a uno de los más importantes investigadores de dicha enfermedad el Dr.Munar-Ques que inició sus primeros estudios en el año 1976. La Dra Carmen Piña utilizó un caso clínico como preámbulo para hablar de dicha patología.

Puntos de Clave:

1. Se trata de una amiloidosis hereditaria que afecta al sistema conectivo, especialmnete al sistema nervioso periférico.
2. El hígado produce una proteína anómala la transtiretina (TTR) cuyo depósito da lugar a una neuropatía mixta, manifestándose generalmente la sintomatología a partir de la cuarta década de la vida.
3. La sintomatología clínica es variada destacando inicialmente síntomas nerviosos y digestivos y progresa lentamente hasta el fallecimiento del enfermo en un plazo de 10 años.
4. El diagnóstico precoz de la enfermedad ante los antecedentes familiares o clínicos del paciente es vital para plantear el trasplante hepático que es el único tratamiento eficaz.

Enlaces de Interés:

• ASVEA (Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade)
• FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)
• Polineuropatía Amiloidótica Familiar (Jano Abril 2005)
• Portadores asintomáticos de la Enf. de Andrade en Mallorca