"No basta con saber, se debe también aplicar. No es suficiente querer, se debe también hacer ". (Johann Wolfgang von Goethe)

martes, 13 de enero de 2015

141119 Drepanocitosis

En la siguiente sesión presentada como un caso clínico, Silvia Nuñez Tejera (R4 MFyC) nos describe los elementos clave para la sospecha diagnóstica de la anemia falciforme (AF). Se trata de una patología en creciente aumento por el incremento de la inmigración con una incidencia en algunas comunidades de 1 por cada 5.000 neonatos.

Puntos Clave:
  1. La HbS causante de la AF o drepanocitosis surgue por mutación en el codón 6 del gen de la globina bet en el cromosoma 11.
  2. Provoca una selección beneficiosa frente al plasmodium falciparum en los sujetos portadores.
  3. La clínica se presenta como crisis de dolor o vasooclusivas con afectación ósea, abdominal, cerebral, esplénica..
  4. Se realiza un seguimiento anual del aclaramiento de la creatinina, saturación de O2, ferritina y microalbuminuria en mayores de 8 años. Bianualmente se realizan valoraciones cardiológicas, odontológicas, oftalmológicas y audiométricas.



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