130730 Acondroplasia

La acondroplasia es una enfermedad relativamente común de enanismo de extremidades cortas. Causada por una proliferación anormal del condroicito y la placa de crecimiento, produce huesos largos  gruesos pero cortos.
Silvia Nuñez (R2 MFyC) en su rotación por pediatría y tras atender a un niño con acondroplasia quiso presentarnos una sesión sobre dicho tema.

Puntos Clave:

1. Enfermedad causada por una mutación del gen del receptor al factor de crecimiento del fibroblasto 3 (FGFR3).
2. Es la forma más común de condrodisplasia en humanos, con una prevalencia entre 1/10.000 a 1/40.000 de nacidos vivos.
3. Casi todos los casos son mutaciones esporádicas. Cuando el trastorno aparece en familias el patrón de herencia es autosómico dominante.
4. Se manifiesta clínicamente por extremidades cortas (ante todo las porciones proximales), tronco normal, cabeza grande, nariz en silla de montar y una lordosis lumbar acentuada.

Enlaces de Interés:

• Guía de la Acondroplasia. Fundación Alpe. http://www.fundacionalpe.org/un_nuevo_horizonte.pdf
• Fundación Alpe. http://www.fundacionalpe.org/
• Guía sobre la Acondroplasia diriguida a la Familia y a Profesionales de la Salud. http://www.asociacioncrecer.org/2011/Guiaacondroplasia.pdf