140924 Síndrome de Rendu-Osler

Manel Carro Presedo (Médico de Familia), nos presenta un caso clínico en el que una paciente de 30 años acude a urgencias por un cuadro de hemoptisis de 24 horas de evolución. Tras un estudio por parte de neumología, digestivo e inmunología y ante la aparición de epistaxis y lesiones sugestivas en el paladar se orienta como telangiectasia hemorrágica hereditaria.

Puntos Clave:

1. Enfermedad descrita en el siglo XIX , con una prevalencia de 1/5.000-8.000 habitantes, es autosómica dominate y con agregación familiar.
2. Se trata posiblemente de un déficit de la proteína endoglina y/o ALK1 (activin receptor-like kinase 1).
3. La mayoría se diagnostican en adultos y tienen una expresividad clínica variable siendo las más frecuentes la epistaxis, telangiectasias y la anemia ferropénica.
4. Un alto porcentaje presentan malformaciones arteriovenosas, siendo los estudios de coagulación normales.
5. La esperanza de vida es normal excepto si existe hemorragia en órgano vital.

Enlaces de Interés:

• Asociación HHT España.
• Pérez A, Zarrabeitia R, Fernández A. Telangiecasia Hemorrágica Hereditaria. Medicina Clínica Vol. 124. Num. 15.23 Abril 2005. [Citado el 30 -10-2014]. Disponible en internet en: http://zl.elsevier.es/es/revista/medicina-clinica-2/telangiectasia-hemorragica-hereditaria-13074142-revision-2005