"No basta con saber, se debe también aplicar. No es suficiente querer, se debe también hacer ". (Johann Wolfgang von Goethe)

martes, 12 de noviembre de 2013

130930 Hipercolesterolemia Familiar

La Hiperlipemia Familiar (HF) es una enfermedad hereditaria, autosómico dominante que se caracteriza por valores elevados de LDL con triglicéridos normales, xantomas tendinosos y ateroesclerosis coronaria prematura.
La Dra Marina Grueso (R2 MFyC) realizó la siguiente presentación  y nos habló sobre la puesta en marcha en nuestro Centro de un estudio de investigación sobre la hipercolesterolemia en pediatría.

Puntos Clave:
  1. La HF es un trastorno hereditario debido a mutaciones del gen del LDL.
  2. El diagnóstico precoz es fundamental, dado que las personas afectadas presentan una elevada frecuencia de Enfermedad Cardiovascular precoz.
  3. El diagnóstico definitivo se establece mediante el estudio genético el LDL.
  4. La dieta y la modificación del estilo de vida saludable se debe iniciar a los 2-3 años de edad.
  5. El tratamiento de elección son las estatinas.



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