131128 Neurofibromatosis en la edad infantil

Victor Liñeiro Cantero (R2 MFyC) presenta esta patología que trata de un conjunto de anomalías congénitas, de la cresta neural que producen un excesivo crecimiento de los tejidos derivados de la misma y al desarrollo de múltiples tumores. La clínica viene presidida por las manchas cutáneas "café con leche" y lesiones a nivel del SNC y periférico de tipo proliferativo.

Puntos Clave:

1. Enfermedad que debemos de conocer y que necesita de un abordaje multidisciplinar.
2. No podemos precisar evolución y penetrancia.
3. El diagnóstico es pricipalmente clínico y su expresión puede ir desde leve a complicaciones severas (limitantes).
4. NO existe tratamiento (salvo estético en casos excepcionales), y el seguimiento se realiza anualmente con pruebas de imagen.

Enlaces de Interés:

• Niños con neurofibromatosis tipo I. Asociación Española de Neurofibromatosis.[citado el 6-2-2014]. Disponible en internet en: http://www.ctf.org/pdf/espanol/folletos/ninosconnf1.pdf
• E.Guillen, MJ.Ballesta,E.Galan; Protocolo de seguimiento de la Neurofobromatosis tipo I. Asociación Española de Pediatría. [citado el 6-2-2014]. Disponible en internet en: http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/protocolo_de_seguimiento_de_la_neurofibromatosis_tipo_1.pdf
• P.Castroviejo. Neurofibromatosis. Fundación Once. 2001. ISBN: 84-88816-73-1. [citado el 6-2-2014]. Disponible en internet en: http://www.sepeap.org/archivos/libros/NEUROFIBROMATOSIS/CD_Libro_Neurofibromatosis.pdf