140227 Porfiria Cutánea Tarda

Las porfirias son un grupo de trastornos metabólicos producidos por la deficiencia de alguna de las enzimas necesarias para la biosíntesis del grupo hemo. Estas deficiencias se heredan por medio de rasgos autosómicos dominantes o recesivos salvo la Porfiria Cutánea Tarda (PCT) que suele ser esporádica.
Silvia Núñez Tejera (R3 MFyC) comienza con un caso clínico para introducirnos en el tema de la PCT.

Puntos Clave:

1. En la PCT hay una disminuicón de la actividad de la enzima uroporfirinógeno decarboxilasa (URO-D).
2. El gen que codifica esta enzima está localizado en el cromosoma 1p34.
3. Es la porfiria más frecuente y se puede presentar con tres formas clínicas mayores: familiar, esporádica y tóxica.
4. Clínicamente se caracteriza por una marcada fragilidad cutánea con aparición de erosiones, vesículas y ampollas ante mínimos traumatismos de predomino en manos.
5. Presenta niveles elevados de enzimas hepáticas e índices altos de hierro y ferritina sérica, con presencia de porfirinas en orina, heces y sangre. Se asocia a VHC y hemocromatosis.

Enlaces de Interés:

• Guía Asistencial de Porfirias. SAS 2011. [citado el 26-3-2014]. Disponible en internet en: http://www.juntadeandalucia.es/servicioandaluzdesalud/library/plantillas/externa.asp?pag=../../publicaciones/datos/468/pdf/GUIA_ASISTENCIAL_PORFIRIAS.pdf
• Frider, Bernardo, Buonsante, María Eugenia, et al. Aparición de porfiria cutánea tarda durante el tratamiento con peg-interferón más ribavirina en un paciente con hepatitis C crónica con viremia indetectable. Acta Gastroenterológica Latinoamericana  2006, 36. [Fecha de consulta: 26 de marzo de 2014] Disponible en: http://www.redalyc.org/pdf/1993/199317721006.pdf
• Asociación Española de Porfiria.
• European Porphyria Initiative.
• Dermatology Information System (DermIS).